Лечим зрение

Генетикам из США удалось обнаружить ген (ранее неизвестный), сбой в работе которого приводит к одной из форм врожденной слепоты.
Команда исследователей из клиники, которая специализируется на лечении ЛОР-заболеваний в Массачусетсе, а также Детского госпиталя Филадельфии и университета Чикаго обнаружила ген, провоцирующий наследственное заболевание сетчатки – это амавроз Лебера.

"Теперь мы знаем причину развития амавроза Лебера. Ученые получили составную часть пазла, объясняющую, почему дети рождаются с нарушениями зрения. Долгосрочная задача - получить лечение, чтобы снизить или предотвратить сокращение зрения от такого типа заболеваний", – сказал журналу Nature Genetics один из руководителей команды директор Института геномики глаза в Массачусетсе Эрик Пирс.
NMNAT1 - 18-й определенный ген болезни LCA. Область расположения генов была известная с 2003 года, но именно этот ключевой ген оставался загадкой до сих пор.
Для того, чтобы вычленить его, ученые секвенировали экзом (часть генома) двух родных братьев, имеющих заболевание, но у которых не было мутаций ни в одном из известных генов, отвечающих за амавроз Лебера. Мультидисциплинарный подход вкупе с тщательными лабораторными тестами стал важной составляющей успеха.
"Использовав секвенирование экзома, мы обнаружили мутацию в гене, который никто не мог представить связанным с этой болезнью", - говорит доктор Пирс.
"Принимая по внимание, что большинство известных генов амавроза Лебера вовлечены в дисфункцию белков, ответственных за реакцию глаза на свет, NMNAT1 стал уникальным, являясь первым метаболическим ферментом, связанным с LCA", - рассказывает еще один автор научного труда Марни Фалк, клинический генетик из Детского госпиталя в Филадельфии.
Обнаружив мутацию 18 гена в этой семье, ученые также проверили, существуют ли такие же изменения у других пациентов с болезнью Лебера. Проверив данные 284 пациентов из США, Англии, Франции и Индии, исследователи обнаружили 13 пациентов с мутацией указанного гена, явившейся причиной заболевания.